DOENÇA DE HUNTINGTON JUVENIL: REVISÃO DE LITERATURA - Macedo, Victor Fellipe Bispo; Prado, Mariana Reis; Barboza, Alana Madeiro de Melo; Barboza, Haiana Madeiro de Melo (Gep News, 2019)
Milhões de pessoas no mundo são acometidas por doenças neurodegenerativas, que cursam com disfunção e posterior morte de neurônios no sistema nervoso central e no periférico. Apesar de comumente se expressarem em idades avançadas, algumas têm forma atípica e de início na infância, sendo subdiagnosticadas. Nesse grupo, está a Doença de Huntington Juvenil, uma forma rara, precoce e grave da forma adulta. Esse trabalho objetiva esclarecer pontos acerca da Doença de Huntington Juvenil, expandir o conhecimento sobre essa patologia e aumentar o número de diagnósticos. Para tanto, realizou-se levantamento bibliográfico nas bases de dados pubmed, Elselvier, The Lancet Neurology e Jama Neurology, utilizando o descritor “Juvenile Huntington Disease”. Foi feita a leitura dos resumos, considerando apenas as produções com foco na doença de Huntington, realizando a análise interpretativa dos dados encontrados. Essa é uma doença com prevalência pouco conhecida, estimando-se que corresponda a cerca de 6 -10% de todos os casos de Doença de Huntington no mundo. Os artigos evidenciaram que a doença se caracteriza pelo aumento no número de repetições do códão CAG no gene 4p16.3 no cromossomo 4, resultando na produção de uma proteína mutante que eleva o índice apoptótico neuronal sobretudo no cortex cerebral. Assim, ela não se expressa comumente com o quadro coreiforme clássico, mas com sintomas atípicos, como sintomas extrapiramidais, crises epilépticas e déficit cognitivo. O diagnóstico pode ser realizado através do quadro clínico somado à história familiar positiva para a doença ou pela demonstração genética de pelo menos 40 repetições do códão CAG no gene da Huntingtina. Sem tratamento específico disponível, o manejo visa o controle dos sintomas para uma melhor qualidade de vida. Assim, percebe-se que ainda há um grande campo de pesquisa acerca da doença, sendo necessários novos estudos para frear o processo neurodegenerativo e garantir maior sobrevida para esses indivíduos.